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病気の原因はまだ不明です。家族の中で発病が見られる遺伝的な背景を持つ場合と、そうでない場合（孤発性）で多系統障害型は多系統萎縮症となります。遺伝性の場合には、いくつかの遺伝子異常が明らかになってきており、今後その病態の解明や疾患の分類がされていくと考えられます。
多くの場合はろれつが回らない、歩きにくい、歩行時のふらつきといった症状で発症します。主な症状として、眼が揺れる（眼振）、話しにくい（構音障害）、ものが飲み込みにくい（嚥下障害）、指先の細かい作業がしにくい、手足がうまく使えない（協調運動障害）等の症状があります。小脳の障害でこの疾患の最も特徴的な症状です。病型によっては、立ちくらみや、ひどい便秘といった自律神経症状や、手足の力が入らない、手足の感覚が低下するといった症状、あるいはパーキンソン病とよく似た症状を合併することがあります。症状の進行には個人差があります。